近日，2023視覺(jué)健康創(chuàng)新發(fā)展國(guó)際論壇在京召開(kāi)，在基因檢測(cè)與眼科精準(zhǔn)診療論壇上，大會(huì)主席、溫州醫(yī)科大學(xué)附屬眼視光醫(yī)院醫(yī)學(xué)部主任、溫州醫(yī)科大學(xué)眼視光醫(yī)院集團(tuán)總院長(zhǎng)瞿佳發(fā)布了與譜希基因聯(lián)合研究項(xiàng)目成果。研究發(fā)現(xiàn)，中國(guó)人群特異的基因FKBP5突變，可以阻斷轉(zhuǎn)錄因子KLF15在其啟動(dòng)子的結(jié)合，抑制基因的轉(zhuǎn)錄等。提示有高度近視或病理性近視傾向的人群，提早進(jìn)行眼健康慢病管理，避免致盲發(fā)生。

瞿佳表示，高度近視在中國(guó)已成為不可逆性致盲的首要原因，與環(huán)境和遺傳有不可分割的關(guān)系。“基因把‘子彈上膛’，環(huán)境‘扣下扳機(jī)’，所以高度近視遺傳風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)的挖掘和檢測(cè)是近視防控的關(guān)鍵一步。”瞿佳說(shuō)，高度近視的致病機(jī)制和治療手段都極為復(fù)雜，尤其是分子機(jī)制層面數(shù)據(jù)積累還不夠完善，需要更深入地研究。因此，團(tuán)隊(duì)與譜希基因合作建立了萬(wàn)人中國(guó)人群高度近視隊(duì)列，以適用于中國(guó)人群特性，來(lái)鑒定高度近視易感基因。研究成果于近期發(fā)表在《Cell Reports》上。

據(jù)悉，此次論壇邀請(qǐng)了多位視覺(jué)健康相關(guān)領(lǐng)域的眼科專(zhuān)家、科學(xué)家與企業(yè)家，分別從各自聚焦的眼病問(wèn)題與基因診斷的結(jié)合點(diǎn)上，介紹了基因診斷在眼科應(yīng)用的前沿實(shí)踐案例。

隨著基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，越來(lái)越多的疾病在分子層面的機(jī)制被發(fā)掘探索。“在大規(guī)模中國(guó)人群隊(duì)列研究的基礎(chǔ)上，基因檢測(cè)正逐步走進(jìn)眼科，服務(wù)全民眼健康，為復(fù)雜眼病以及高度近視的預(yù)測(cè)和精準(zhǔn)防控帶來(lái)了新的輔助工具。”譜希基因董事長(zhǎng)于曉光說(shuō)，“高度近視的預(yù)防比治療更為迫切，有效防控更能夠提高生活質(zhì)量并且降低社會(huì)成本。通過(guò)基因檢測(cè)和算法模型預(yù)測(cè)疾病發(fā)生，實(shí)現(xiàn)早期篩查和干預(yù)，比后期治療對(duì)民眾的收益更大。”

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